Cientistas identificam variante genética que acelera o avanço da EM. Em contraste com medicação puramente sintomática, abre-se esperança de se desenvolverem novos tratamentos, atacando o caráter progressivo da doença.
Por Redação, com DW - de Berlim
Uma equipe científica internacional descobriu a primeira variante genética relacionada à progressão da esclerose múltipla (EM). Para tal, analisaram-se dados de cerca de 22 mil pacientes, num estudo abrangendo todo o genoma humano, empregando técnicas estatísticas para minuciosamente associar variantes genéticas a características específicas.
Os pesquisadores da Universidade da Califórnia, San Francisco (USCF) e de Cambridge, no Reino Unido, concluíram que herdar essa variante de ambos os genitores acelera o período até serem necessários dispositivos de suporte de caminhada em quase quatro anos, em média, em comparação com outros portadores de EM.
A variante em questão se localiza entre dois genes, um envolvido no reparo de células danificadas e o outro no controle de infecções virais. Ambos são ativos no cérebro e na medula espinhal.
– Esse é um indício convincente de como o grau de severidade da esclerose múltipla é profundamente influenciado pela capacidade do cérebro de resistir aos ataques ao sistema imunológico – comenta Stephen Sawcer, professor de neurologia da Universidade de Cambridge e coautor do estudo publicado na revista Nature.
Tendo se ocupado da EM desde meados da década de 90, ele considera a identificação da variante um grande avanço na pesquisa: "Venho trabalhando nisso há várias décadas, e essa é a coisa mais importante que já descobri."
Amplo leque de sintomas
A esclerose múltipla é uma enfermidade autoimune, em que o sistema imunológico equivocadamente ataca o cérebro e a medula espinhal, danificando a mielina, a estrutura adiposa que circunda e isola as fibras nervosas. Isso compromete a capacidade do sistema nervoso de transmitir sinais elétricos.
Os surtos de EM apresentam sintomas diversos, incluindo dormência e formigamento dos membros, rosto ou tronco, alterações de humor, lapsos de memória, dor, fatiga, cegueira e paralisia. A gravidade e frequência desses ataques varia grandemente, de caso para caso.
– Alguns pacientes não apresentam nenhum sintoma, às vezes só se constata post-mortem que tinham EM – explica Sawcer. "Podem ter sintomas bem brandos que os afligem uma época e aí não voltam por muito tempo. Na semana passada, atendi uma paciente que havia visto pela primeira vez 15 anos atrás, que esteve perfeitamente bem no meio tempo, e agora voltava com um novo episódio. Ou os sintomas podem ser muito graves: a mulher na cama do lado estava muito incapacitada, mal conseguia se alimentar."
Todas as variantes genéticas relacionadas à esclerose múltipla identificadas anteriormente influenciavam o grau de risco de desenvolver a doença. A atual é a primeira a dar uma ideia de onde o paciente deverá se situar no espectro de gravidade dos sintomas: um dado importante para o desenvolvimento de tratamentos.
Atacando a progressão da EM
Atualmente encontram-se no mercado diversos medicamentos para tratar os sintomas da esclerose múltipla, mas nenhum que aborde seu avanço global. Assim, alguns pacientes pioram mais rápido do que outros.
– Todas as drogas desenvolvidas para controlar os surtos são imunomoduladoras, o que condiz com a genética das mais de 200 variantes associadas ao risco de EM – explica um dos principais autores do estudo, professor de neurologia da UCSF Sergio Baranzini. "A genética da severidade da doença agora sugere que o sistema nervoso central deveria ser o alvo dessa nova classe de terapia."
Sawcer enfatiza que o fato de os pacientes que herdaram duas cópias da variante recém-identificada precisarem mais cedo de auxílio de caminhada não significa que se possa fazer previsões personalizadas sobre o decorrer da EM. Para tal, será necessário identificar muitas outras variantes, em estudos abarcando todo o genoma humano.
Ainda assim, agora que é possível apontar uma variante específica associada à progressão da enfermidade, e como ela envolve genes normalmente ativos no cérebro, é muito mais provável que as companhias farmacêuticas passem a investir no desenvolvimento de um remédio direcionado para a progressão.
– A principal necessidade não atendida dos pacientes de esclerose múltipla é um medicamento, um tratamento para o aspecto progressivo da doença – reforça o neurologista. "E as perspectivas de se obter isso modificaram-se radicalmente hoje."