Um estudo publicado na revista The Lancet Oncology avaliou a base genética do câncer de pulmão em indivíduos que nunca fumaram.
Dividido em quatro fases, o estudo, avaliou polimorfismos de nucleotídeo único (PNUs) em 754 nunca fumantes. Na segunda fase, os PNUs selecionados na primeira etapa foram validados em 988 nunca fumantes.
Depois foi realizada nova replicação dos PNUs selecionados em 530 nunca fumantes. Foram analisadas, então, as diferenças na expressão quantitativa de lócus alvos e na expressão gênica.
Foram identificados 44 PNUs, que poderiam alterar o risco de câncer de pulmão em nunca fumantes. O PNU rs2352028, localizado no cromossomo 13q31.3, foi subsequentemente replicado.
A análise mostrou forte correlação entre os PNUs replicados e o nível de transcrição do gene GPC5 em tecidos pulmonares normais e no tecido pulmonar com adenocarcinoma.
Este estudo mostra que variações genéticas em 13q31.3 alteram a expressão de GPC5 e estão associadas à susceptibilidade ao câncer de pulmão em nunca fumantes.